Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de leve a moderado. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Enquanto no início da década de 30, a esperança de vida para uma pessoa com trissomia 21 era de 9 anos, hoje pode ter uma vida longa e saudável.
O risco de nascimento de uma criança com trissomia 21 aumenta com a idade da mãe. Para as mães com idade superior a 35 anos, a probabilidade de se ter um filho com esta deficiência é significativamente mais elevada.
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Fonte: @atlasdasaude.pt