O termo talassemia engloba uma série de patologias anémicas resultantes de um defeito genético hereditário responsável por uma insuficiência na síntese das globinas, as cadeias proteicas constituintes da hemoglobina. Embora as globinas sejam normais, a sua produção é inferior ao normal ou praticamente nula: como resultado, além de se elaborar uma menor quantidade de hemoglobina, muitos dos glóbulos vermelhos são frágeis, o que propicia a sua prematura destruição (hemólise). É possível distinguir vários tipos de talassemia, conforme esteja afectada a produção das diversas globinas que integram a estrutura da hemoglobina, em especial a elaboração das globinas beta e alfa que constituem a hemoglobina A.
A Talassemia transmite-se através de um mecanismo de hereditariedade recessiva e os seus efeitos variam dependendo da recepção de um gene defeituoso de um progenitor (beta-talassemia minor) ou de ambos (beta-talassemia major).
Nos casos em que se herda o gene defeituoso de ambos os progenitores a doença é mais grave. A deficiência na síntese das globinas é muito reduzida e provoca uma anemia tão grave que pode colocar a vida do doente em risco.
Os sintomas da doença variam de acordo com a sua gravidade e ocorrem quando o oxigénio não chega a todas as partes do corpo. Baixa hemoglobina e anemia grave são as principais características e os sintomas geralmente ocorrem em doentes com talassemia alfa ou beta e os sintomas poderão apresentar-se desde a infância manifestando-se por fadiga, aumento da frequência cardíaca, dificuldades respiratórias, pele com tonalidade pálida e amarelada (icterícia) e urina escura.
A prevenção da Talassemia é possível e existem os meios necessários para o rastreio deste tipo de doenças. Este rastreio processa-se por uma avaliação, acima de tudo das mulheres grávidas e jovens com vida sexual activa. A abordagem aos potenciais transmissores da doença geralmente é efectuada através das consultas de Saúde Materna e Obstetrícia nos centros de saúde e maternidades.
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Fonte: @atlasdasaude.pt