A Esclerose Tuberosa consiste num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares, e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.
É uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, havendo porém medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões, que se desencadeiam à nascença e se vão agravando durante a infância. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes, e comportam risco de vida para os doentes.
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Fonte: @atlasdasaude.pt