X – Farmácias MonizSilva

X-Frágil, Síndrome do

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

A síndrome do X-Frágil é uma doença genética e hereditária ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afecte 1 em cada 4.000 rapazes e 1 em cada 6.000 raparigas (dados internacionais). Não se trata, por isso, de uma doença muito rara.
Em Portugal, a doença é ainda muito desconhecida e está sub-diagnosticada. Aproximadamente 1 em cada 259 mulheres é portadora da pré-mutação X-Frágil e pode transmitir a doença à sua descendência. Aproximadamente 1 em cada 800 homens é portador da pré-mutação, e transmite-a a todas as suas filhas. A síndrome é provocada por uma mutação num gene chamado FMR-1, identificado em 1991. Infelizmente, não há actualmente cura para a síndrome do X-Frágil. Porém, está em curso intensa investigação nas áreas da genética, substituição proteica e psicofarmacologia, que permite acalentar esperanças para futuras intervenções.

Nota: As informações e conselhos disponibilizados no site Farmácias MonizSilva não substituem o parecer/opinião do seu Médico e/ou Farmacêutico. Encontre as nossas farmácias aqui.

Fonte: @atlasdasaude.pt

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Xerostomia

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

A xerostomia é a sensação subjectiva de boca seca, consequente ou não da diminuição da função das glândulas salivares, com alterações quer na quantidade, quer na qualidade da saliva. É um sintoma frequente em doentes em cuidados paliativos e a sua prevalência é referida como de 60 a 88 por cento na doença oncológica progressiva e avançada.
Tem consequências físicas mas, também, psicológicas e sociais. A saliva desempenha um papel importante na manutenção das condições fisiológicas normais dos tecidos da boca. Para além de humidificar os tecidos da cavidade oral, a propriedade lubrificante da saliva auxilia a formação e deglutição do bolo alimentar, facilita a fonética e previne danos dos tecidos causados quer por agentes mecânicos quer por microrganismos nocivos.
A xerostomia resulta de três causas básicas: factores que afectam o centro salivar, factores que alteram a estimulação autonómica e alterações da função das próprias glândulas. O diagnóstico é fundamentalmente clínico. Deve-se avaliar pormenorizadamente o estado da boca e a situação funcional real podendo empregar-se métodos quantitativos para determinar a secreção salivar em repouso ou por estimulação quando a situação o justificar.

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Xantodermia

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

Coloração amarela da pele, tipo de icterícia localizada em determinadas áreas da pele, como por exemplo, a palma das mãos.
Pode ocorrer na anemia hemolítica, doença de Biermer, encefalopatia urémica, escorbuto ou hipotiroidismo.

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Xantoma

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

Depósito de gordura (colesterol) na pele, tendões ou ossos que se apresenta sob a forma de manchas ou nódulos. É mais frequente nos cotovelos, joelhos, pés e mãos.
Esta lesão na pele é indolor e é muitas vezes associada à presença de diabetes.

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Xantopsia

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

Perturbação da visão associada à icterícia (coloração amarelada da pele e mucosas devido à deposição de um pigmento existente no sangue), em que os objectos observados parecem ter uma tonalidade amarelada.

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Xantose

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

Coloração amarelada ou alaranjada da mucosa bucal, muitas vezes proveniente da perda de sangue.

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Xenofilia

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

Interesse, simpatia ou atracção exagerada por tudo o que é diferente ou estrangeiro.

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Xerasia

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

Doença que impossibilita o crescimento do cabelo e sobrancelhas.
Secura dos pelos.

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Xeroderma pigmentosa

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

É uma doença genética hereditária caracterizada por uma fotossensibilidade extrema que pode originar secura da pele, envelhecimento precoce e múltiplas lesões na pele, nomeadamente a susceptibilidade para o aparecimento de tumores cutâneos malignos. Ou seja, o portador tem dificuldade em reverter as agressões que a radiação solar provoca no ADN das células da pele.
Devido à deficiência deste mecanismo de correcção, os doentes de xeroderma pigmentoso desenvolvem rapidamente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos cancros da pele, num processo acelerado de foto envelhecimento. Durante a infância, a criança que sofre de xeroderma pigmentoso apresenta um número excessivo de sardas e a pele mais ressequida que o normal. Rapidamente a pele fica áspera e desenvolvem-se lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na velhice nas pessoas que se expuseram muito ao sol.

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Xerodermia

MS — Thu, 10 Aug 2017 08:50:34 +0000

A xerodermia é uma alteração da pele que se caracteriza por secura e descamação excessiva.
Os doentes com Xerodermia apresentam pele ressequida que pode ser de moderada a severa, sendo o principal sintoma associado, o prurido intenso (irritação incómoda, ou sensação de cócegas e picadas), que pode ser generalizado ou seja extensivo a toda a superfície da pele ou localizado (limitado a uma ou outra zona), acontecendo com maior incidência nas pernas e braços, podendo evoluir com escoriações cutâneas e hiperpigmentação,por se coçarem repetidas vezes.
Há também queixas de sensação de queimadura na pele e rash cutâneo (exantema). A pele pode adquirir um aspecto áspero e, dependendo da gravidade, podem ocorrer fissuras que são passíveis de infecção. A principal causa da pele seca é a inadequada humidade, originada pelo mau funcionamento das glândulas sebáceas. A pele normal é mantida húmida por uma substância oleosa produzida pelas glândulas sebáceas – o sebo – Composto por gorduras, o sebo lubrifica a pele, mantendo-a macia. Estes doentes necessitam ter alguns cuidados especiais com a sua pele a fim de a conseguirem manter hidratada e por conseguinte, evitarem as crises de prurido.
São de evitar os banhos quentes e demorados, as camisolas de lã, apesar de confortáveis, podem ressequir a pele e aumentar a sua vulnerabilidade, uso de esponjas, talcos e perfumes. Preferir as roupas de algodão e não muito justas (com boa ventilação), lavagem das roupas com sabão neutro, utilizar humidificador na divisão da casa, onde se encontra, hidratar a pele após o banho com cremes e óleos específicos, com a pele ainda húmida. Esta doença manifesta-se com frequência nos doentes com síndrome de Sjögren.

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